堿基轉換測序（堿基轉換測序）是將一段遺傳物質（DNA或RNA）中的特定堿基轉換為另一個堿基的測序方法。 例如dnastar序列比對，亞硫酸氫鹽測序 ( ) 將 DNA 中未甲基化的 C 轉化為 T。類似的測序方法包括 TAPS、TAB-seq 和 oxBS-seq。 這些方法可以檢測遺傳物質中特定的甲基化位點，因此得到廣泛應用。 其他測序方法dnastar序列比對，如SLAM-seq，將4-（s4U）引入細胞中，取代原來用于合成RNA的U，以標記新合成的RNA（RNA）。 這些方法將一種特定堿基轉換為另一種堿基，使科學家能夠標記細胞內遺傳物質的變化。 傳統(tǒng)的序列比對（）軟件不能很好地用于堿基轉換比對。 雖然有一些專為堿基轉換測序而設計的比對軟件，例如SLAM-DUNK，但比對結果始終不理想。

2021年6月8日，德克薩斯大學西南醫(yī)學中心的Kim研究團隊發(fā)表了題為Rapid and with HISAT-3N的方法論文。 發(fā)布專為堿基轉換測序設計的比對軟件：HISAT-3N。

HISAT-3N的設計基于測序軟件，并融合了三種核酸比較算法（三）。 HISAT-3N首先將reads中的所有C轉換為T，然后將只有三個堿基的reads與只有三個堿基的reads進行比較，最后根據原始序列過濾比對結果。

從模擬測序數據來看，HISAT-3N的運行速度比其他對比軟件快很多，準確率超過98%（其他軟件的準確率在95%到97%之間）。 HISAT-3N的可擴展性也比其他軟件好很多。 運行核心數與運行時間的比例接近1:1，非常適合大型項目。 與其他軟件相比，HISAT-3N有5個重要特點： 1. 支持現有的所有堿基轉換測序方法。 2. 所有測序方法僅使用相同的索引文件。 3.支持RNA和DNA同時比對。 4.運行速度非?？?，并且不生成任何中間臨時文件。 5.可以在短時間內找到所有比對位點。

HISAT-3N 是一款快速、準確、靈活、可擴展且低內存消耗的堿基轉換測序軟件。 研究人員可以利用HISAT-3N在更短的時間內獲得更準確的比對結果，為下游分析奠定堅實的基礎。

Kim 是德克薩斯州西南醫(yī)學中心的助理教授，也是本文的通訊作者。 實驗室博士生張云為本文第一作者。

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