人工智能和加速估計為基因組測序過程開辟了新的可能性。

全基因組測序的進(jìn)步已經(jīng)引發(fā)了數(shù)字生物學(xué)的一場革命。

隨著下一代測序成本的增加，基因組學(xué)項目正在世界各地啟動。

無論是對患有罕見癌癥的危重患者進(jìn)行測序還是對大量人群進(jìn)行基因研究，全基因組測序正在成為臨床工作流程和抗生素開發(fā)的重要組成部分。

但基因組測序只是第一步。 基因組測序數(shù)據(jù)分析需要加速計算、數(shù)據(jù)科學(xué)和人工智能來讀取和理解基因組。 隨著摩爾定理的終結(jié)，即集成電路中的晶體管數(shù)量每三年翻一番，我們需要新的估計方法來降低數(shù)據(jù)分析成本，提高讀取吞吐量和準(zhǔn)確性，并最終解鎖整個人類基因組。 潛在的。

生物信息學(xué)數(shù)據(jù)的爆炸式增長

對一個人的整個基因組進(jìn)行測序會產(chǎn)生大約 100GB 的原始數(shù)據(jù)。 當(dāng)使用復(fù)雜的算法和深度學(xué)習(xí)和自然語言處理等應(yīng)用程序?qū)蚪M進(jìn)行測序時，這個數(shù)字將增加一倍以上。

隨著人類基因組測序成本不斷增加，測序數(shù)據(jù)量呈指數(shù)下降。

預(yù)計到2025年，整個人類基因組存儲的數(shù)據(jù)量將達(dá)到40EB，比存儲人類從古至今所說的每一個單詞所需的存儲空間高出八倍。

許多基因組分析流程正在努力應(yīng)對不斷增長的原始數(shù)據(jù)量。

加速基因組測序分析過程

測序分析非常復(fù)雜且計算量大dnastar序列比對，并且需要許多步驟來測量人類基因組中的遺傳變異。

深度學(xué)習(xí)對于使用基于循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò) (RNN) 和頻域神經(jīng)網(wǎng)絡(luò) (CNN) 的模型的基因組儀器中的核苷酸檢測越來越重要。 神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)分析儀器生成的圖像和信號數(shù)據(jù)，并對人類基因組的 30 億個堿基對做出推斷。 這提高了讀取準(zhǔn)確性，同時確保更實(shí)時的核苷酸檢查，進(jìn)一步促進(jìn)從樣本到變異檢查格式 (VCF) 再到最終報告的整個基因組分析過程。

在二級基因組分析中，比對技術(shù)使用參考基因??組來幫助在對 DNA 片段進(jìn)行測序后重新組裝基因組。

領(lǐng)先的比對算法BWA-MEM可以幫助研究人員快速將DNA序列讀數(shù)映射到參考基因組。 STAR是RNA-seq數(shù)據(jù)的另一種黃金標(biāo)準(zhǔn)比對算法，可以通過準(zhǔn)確且極快的比對更好地理解基因表達(dá)。

動態(tài)編程算法 Smith（也廣泛用于比較）在包含動態(tài)編程加速器的 GPU 上將比較步驟提高了 35 倍。

發(fā)現(xiàn)遺傳變異

測序項目最關(guān)鍵的階段之一是檢查變異dnastar序列比對，例如單堿基變化、小插入和缺失或復(fù)雜的重排。 在此階段，研究人員將測量患者樣本和參考基因組之間的差異。 這可以幫助臨床醫(yī)生識別重癥患者可能患有的遺傳性疾病，或者幫助研究人員在整個人群中發(fā)現(xiàn)新的抗生素靶標(biāo)。

GPU 優(yōu)化和加速的測量工具，例如 Broad 的 GATK（用于種系變異測量的基因組分析工具包），可以提高分析速度。 為了幫助研究人員消除GATK結(jié)果中的假陽性結(jié)果，與布羅德研究所聯(lián)合推出了利用CNN過濾突變的深度學(xué)習(xí)工具。

基于深度學(xué)習(xí)的變異測量工具（例如微軟的）可以提高檢查的準(zhǔn)確性，而無需單獨(dú)的過濾步驟。 采用CNN架構(gòu)來檢查突變，通過對各個基因組平臺的輸出結(jié)果進(jìn)行反復(fù)微調(diào)訓(xùn)練，提高檢查的準(zhǔn)確性。

Clara工具套件中的二次分析軟件使該變異檢查工具的速度提高了80倍。 在基于 CPU 的環(huán)境中使用 Clara 等 GPU 加速可以將運(yùn)行時間從 16 小時減少到 5 分鐘以內(nèi)。

加速基因組學(xué)新浪潮

它通過為短讀長和長讀長測序平臺提供加速的人工智能核苷酸檢查和變異檢查，幫助推動下一波基因組學(xué)浪潮。 行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者和初創(chuàng)企業(yè)正在共同努力推動全基因組測序的突破。

例如，生物技術(shù)公司最近發(fā)布了 Revio，這是一種使用 的新型長讀長測序系統(tǒng)。 與之前的系統(tǒng)相比，Revio的計算能力提高了20倍，使其能夠以超過1000美元的成本對人類基因組進(jìn)行大規(guī)模、高精度的長讀長測序。

牛津納米孔技術(shù)有限公司提供業(yè)界唯一能夠?qū)θ我鈱挾鹊腄NA或RNA片段進(jìn)行實(shí)時測序的單一技術(shù)，使研究人員能夠快速發(fā)現(xiàn)更多的遺傳變異。 西雅圖兒童診所最近使用 納米孔測序儀在出生后數(shù)小時內(nèi)檢測嬰兒的遺傳性癌癥。

規(guī)模的全基因組測序每個樣本僅需 100 英鎊。 G4測序儀是目前功能最強(qiáng)大的桌面測序系統(tǒng)。

如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！